"18トリソミーをめぐる研究動向 2006"
2007年 02月 10日
 2006/11/19、東京にて『第四回 18トリソミーの会 一般公開セミナー』が執り行われ、親子三人揃って参加したって事は以前記事にした。詳細はドバッと端折っちゃったけど、“古庄先生からの報告が興味深かった”って話の続き。
 「拙weblogにて公開してもイイですか?」とメールを送って、「ダイジェストしたものを『このような話があった』としていただくのがいいような気がいたします」とご返信頂いたのが、もう二ヶ月前。(古庄先生、ありがとうございます) ズイブン遅くなっちゃったけど、ダイジェストしてみます。

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第四回 18トリソミー公開セミナー資料 ~18トリソミーをめぐる研究動向 2006~

本年(2006)、18トリソミーをめぐる研究として特筆すべきは、American Journal of Medical Genetics という遺伝学で最もよく読まれる医学雑誌に特集号が組まれたことです。この雑誌の編集長でもある、18トリソミーの医療について世界をリードしてきた、utah大学小児科Carey教授が巻頭言を述べています。現在の18トリソミーをめぐる研究動向を示すものとして参考になると思われますので、以下に引用します。
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 以上、古庄先生のつかみ。
 ココからCarey教授の巻頭言。ザックリまとめちゃいますヨ~。
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18トリソミー(及び13トリソミー)の持つインパクト(医学的に重大な合併症の頻度が高い/新生児・乳児の死亡率が高い/年長児における重い発達の遅れ)は、遺伝専門医・遺伝カウンセラーによく知られている。
18トリソミー研究には、未解決の重大な問題が数多くあるが、遺伝学・小児科学・生命倫理の文献において、ほとんど論じられなかったのはなぜか。

- いくつかの論文の記載 -

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 以下、Carey教授のまとめ
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・Kosho氏(@日本)
(手をかけた医療を行った場合に何が起きるのかを明らかにしようとした初めての報告)
生存期間の中央値は五ヶ月を超えるところで、従来の大規模な調査結果(3~6日)とは全く異なる。一ヶ月の生存率は83%で、従来の調査結果(一週間での生存率50%未満)よりもはるかに上回る。一年の生存率は25%で、これも従来の調査結果(5~10%)と全く異なる。症例数は少ないが、この調査は他に類のない情報を提供している。

・Niedrist氏(@スイス)
一年生存率:6% 生存期間の中央値:四日

・Linhy氏(@台湾)
一年生存率:3% 生存期間の中央値:六日

・Lebel氏、Kelly氏、Shnske氏からの報告

これらの論文は、この重要な疾患における未解決な問題に光をあてるものであり、世界中の多くの家族にインパクトを与えるものだ。そして私が研究項目として考えているのは以下の通り。

1) 一歳以上の患児の予後はどうなっているのか。
   (これまでに16例未満しか報告がない)
2) ウィルムス腫瘍の発生について。
   (18トリソミーではない児と比べて異なる病態と思われる)
3) 胎児・新生児・年長児のケアをめぐる倫理的問題。
   (帝王切開・新生児の治療・外科手術などについて)
4) 18番染色体の、どの部分が発症にかかわっているのか。
5) 染色体不分離現象の様子が(第一減数分裂と第二減数分裂がほぼ半々)、ダウン症(21トリソミー)や13トリソミー(第一減数分裂がほとんど)とは異なるのはなぜか。

これらの問題を解くための研究ソースとして、S O F T (Support Organization For Trisomy18,13, and Related Disorders)のデータベースが有用と思われる。このデータベースを精査すると、文献の五倍もの十歳以上長期生存児がいることがわかる。

治療をめぐる倫理的問題については、多職種からなる検討会による調和のとれた統合により検討していくのが適切だと考える。出生前診断され、妊娠継続を決めた18(13)トリソミー児を持つ家族と私自身の経験によれば、産科医や新生児医療スタッフとのやりとりも交えてじっくりケアプランを立てていく事が、分娩や新生児治療が始まる前に、緊急ではない形でコミュニケーションを育んでいく。今後は、このようにケアプランを立てる事が、妊娠後期に出生前診断された18(13)トリソミー児を持つ家族や、出生前診断をされても妊娠継続を選んだ家族に対する、標準的な出生前の対応になっていけばと考える。

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「とーちゃ~ん、全然まとまってナイじゃ~ん…。」

スマン…。2/3に圧縮しただけ(当社比)になってしもーた。

 以下、古庄先生の締め。
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正確で十分な情報をもとに、医療者とご家族がじっくり話し合って、子どもの最善の利益を求めるという姿勢は、日本においても『話し合いのガイドライン』の成立に見えるように、重要性が認識されているところであります。

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 文中、S O F Tとは、米国版18(13)トリソミー親の会のよう。でも、英語は全く I can not なので、内容はサッパリだ。
 もう一言二言付け加えようと思ったけど、時間切れ。もう寝ます。
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by o-haru-hi | 2007-02-10 05:08 | ・2007 (三歳) | Comments(10)
Commented by さらママ at 2007-02-11 10:01 x
はるひ父ちゃん、久々の更新♪と思ったら、、何やら難しいよぉ~(,,´¬Å¬)っ"
けど、はるひたんの可愛いお顔見れたから、いいかな(*^~^*)
Commented at 2007-02-11 10:18 x
ブログの持ち主だけに見える非公開コメントです。
Commented by ミユタンアーア at 2007-02-12 00:43 x
トリソミーの会で古庄先生の話の時にちょうどミユタンのごはんタイムで席を外していたからとっても参考になりました。父ちゃんエライ。
生存率そんなに違うんだね〜病院の先生にも見せたいかも(≧▽≦)ゞ

うちのパパは聞いてものれんにうでおしな感じだったのさっε=┏(; ̄▽ ̄)┛

さしさわりなければうちのブログで記事一部紹介andリンクしてもいいですか?
見てる人はいっしょかもしれないけれども…。
Commented by chiyuki-0120 at 2007-02-12 01:15
父ちゃん、すごいです!
1年を超えることが長期生存と言われること自体、「短命」といわれることにしても。。。
当初は、全て医師の言葉を鵜呑みにしていましたが、それだけではないことを自分たちで知りましたよね。
時代は動いています。きっと。
明るい未来を信じたいですね。

はるひさん指しゃぶりがお気に入りのようですね(^_-)-☆
かわいい~(*^^*)
Commented by はるひ母ちゃん at 2007-02-13 10:14 x
♪さらママさん♪
ムズカシイ記事にコメくれてありがとうね(父ちゃん大感激してるよ)
はるひは、風邪もひかずにメチャメチャ元気です!!
『次は、アタチの写真満載のたのちい記事よろしく。』って父ちゃんにリクエストしてるよん(笑)
Commented by はるひ母ちゃん at 2007-02-13 10:21 x
♪ミユタンママさん♪
 『難しすぎてコメしずらいじゃん。コメつかないって。。』なんて夫婦で会話しててねぇ~父ちゃんちょっと凹んでたんだ(苦笑)
父ちゃん渾身の記事が、ミユタンブログで紹介&リンクして頂けるなんて嬉しくって泣けてくるよ。。ぜひぜひよろしくお願いしましゅ☆
Commented by はるひ母ちゃん at 2007-02-13 10:31 x
♪ちいママさん♪
優しいコメありがとうね。父ちゃんすっげぇ喜んでます!!

本当に最初は医師の言うこと鵜呑みにしてたね。”短命・予後不良・・・”マイナスイメージばかりだったね。
でも!この子達の”成長力&生命力”に医師もビックリしてるし、これからの期待までしてくれちゃってるなんて凄いよね!?
ちいママの言う通り”時代は動いてるし明るい未来が待ってる”と信じて、色んなコト乗り越えて前に進まなきゃね。
Commented by かずママ at 2007-02-14 08:52 x
はじめまして。18tの男の子の母です。
東京ではセミナーがあるのですね。
私の周りには18tの人もいないですし、情報もなにもありません。
これからお邪魔させていただきますので、よろしくお願いします♪
Commented by はるひ母ちゃん at 2007-02-14 13:05 x
♪かずママさん♪
ご訪問&コメント ありがとうございます。

かずママさんと同じ思いをわたしもしました。周りに同じ境遇の人もいないし、情報も少ないしとっても×とっても不安になりますよね。
拙いブログですが、かずママさんにとって少しでいいからお役にたてたり、何でもお話してもらえる場になれたら嬉しいです♪
こちらこそ仲良くしてくださいね。よろしくお願いしますです。。。

これから可愛いかずくんに会いに行かせてもらいま~す。
Commented by かずママ at 2007-02-14 18:28 x
リンクして下さってありがとうございます。うれしいです。
私もリンクさせてもらいますので、よろしくお願いします♪


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